Une équipe de recherche dirigée par Xianghong Jasmine Zhou, PhD, professeur de pathologie et de médecine de laboratoire à la David Geffen School of Medicine de l’UCLA, a fait des progrès importants pour relever l’un des principaux défis des tests d’ADN sans cellule (cfDNA), également connu sous le nom de biopsie liquide. Ils ont identifié des modèles de méthylation spécifiques uniques à chaque tissu, ce qui peut aider à identifier le tissu ou l’organe spécifique associé aux modifications de l’ARN prises en charge par les tests, un défi critique pour un diagnostic précis et un suivi de la maladie.
L’ADN acellulaire a un grand potentiel dans la détection et la surveillance des maladies. Cependant, la quantification précise du cfDNA dérivé de tissus s’est avérée difficile avec les méthodes actuelles, dont l’une consiste à déterminer l’origine tissulaire des fragments de cfDNA détectés dans ces tests.
Dans une nouvelle étude publiée dans Actes de l’Académie nationale des sciences (PNAS), une revue à comité de lecture de l’Académie nationale des sciences (NAS), l’équipe a développé un atlas de méthylation complet et à haute résolution basé sur un vaste ensemble de données de 521 échantillons de tissus non cancéreux représentant 29 principaux types de tissus humains. Ils ont appelé l’approche cfSort et ont montré qu’elle a identifié avec succès des modèles de méthylation spécifiques uniques à chaque tissu au niveau du segment et validé ces résultats avec des ensembles de données supplémentaires.
À l’avenir, l’équipe a expliqué les applications cliniques de cfSort avec deux utilisations potentielles : aider à diagnostiquer la maladie et surveiller les effets secondaires du traitement. En quantifiant le fragment de cfDNA dérivé de tissus à l’aide de cfSort, ils ont pu évaluer et prédire les résultats cliniques chez les patients.
« Nous avons montré que cfSort surpasse les méthodes existantes en termes de précision et de limites de détection : faire une estimation plus précise de la fraction tissulaire et discriminer un niveau inférieur de cfDNA dérivé des tissus », a déclaré le premier auteur Shuo Li. « En outre, cfSort a montré une robustesse presque parfaite vis-à-vis des fluctuations locales invisibles des compositions tissulaires, indiquant sa large applicabilité à divers individus. »
source:
Référence de la revue :
pas. et coll. (2023) Décomposition tissulaire étendue de l’ADN acellulaire par apprentissage en profondeur pour le diagnostic et la surveillance des maladies. PNAS. doi.org/10.1073/pnas.2305236120.
