La cinquième édition de l’Organisation mondiale de la santé (2022 OMS) et de la classification internationale consensuelle (2022 ICC) des néoplasmes myéloïdes peut conduire à l’identification de différents sous-types à partir de catégories diagnostiques hétérogènes à la fois sur la base de caractéristiques génétiques.
C’est selon une nouvelle étude publiée dans Annales de médecine de laboratoire. L’étude a également trouvé « des changements dans les seuils explosifs pour déterminer [acute myeloid leukemia] Dans certaines catégories d’anomalies génétiques n’étaient pas associées aux principaux cas reclassés dans le cadre clinique. »
Les auteurs ont passé en revue les changements dans la distribution des diagnostics chez les patients atteints du syndrome myélodysplasique avec extrablastes (MDS-EB) ou de la leucémie myéloïde aiguë (LAM) en utilisant les deux nouvelles classifications.
Plusieurs changements majeurs liés à AML et MDS sont inclus dans les évaluations mises à jour. Ceux-ci comprenaient les éléments suivants :
- Modifications des seuils d’explosion qui définissent la LAM, y compris l’élargissement des catégories d’anomalies génétiques pouvant être diagnostiquées comme LAM avec une exigence de seuil d’explosion de 10 %
- Présentation d’un sous-type d’AML appelé « métastase récurrente rare »
- Définitions étendues basées sur les mutations
Pour mieux comprendre comment ces changements ont affecté la classification des patients, les chercheurs ont reclassé 47 personnes dont le diagnostic précédent était AML ou MDS-EB. Les auteurs ont écrit que tous les patients disposaient de données d’analyse de mutation qui comprenaient des données de nouvelle génération ciblées et le séquençage de l’ARN. Les patients ont été initialement classés selon l’Organisation mondiale de la santé de 2016.
Cependant, les personnes atteintes de leucémie myéloïde aiguë (LMA) avec translocations équilibrées récurrentes définies par l’Organisation mondiale de la santé pour 2016 ont été exclues de l’étude.
Étant donné que le taux de blastes définissant l’EB-MDS et l’AML était faible et que différentes altérations génétiques ont été introduites dans les deux classifications, nous avons examiné les changements dans la distribution du pronostic des patients atteints d’EB-MDS et d’AML en utilisant à la fois l’OMS 2022 et l’ICC 2022. De plus, nous nous sommes concentrés sur la nouvelle classe de taxonomie, y compris TP53 Boum », ont déclaré les auteurs.
Au total, 15 (31,9 %) et 27 (57,4 %) patients ont été reclassés sur la base des classifications ICC 2022 et 2022 de l’OMS, respectivement. Un patient a été reclassé comme ayant une translocation de site qui a été classée comme translocation récurrente rare dans les deux classifications.
Les reclassifications ont généralement été basées sur l’ajout de critères diagnostiques basés sur les mutations ou la nouvelle entité qui leur est associée TP53 Les chercheurs ont dit. De plus, pour les deux classifications, le diagnostic de SMD nécessite la confirmation d’infections multiples TP53 modifications.
Les analyses ont révélé :
- Parmi les 14 patients TP53 Booms, 11 abris multi-coups TP53 modifications, dont 4 avec TP53 Mutations et perte d’hétérozygotie
- L’alarme inversée était associée à plusieurs coups TP53 ajustements (s = 0,009) chez les patients MDS-EB, soulignant l’importance de détecter les mutations au moment du diagnostic
Sur les 37 patients atteints de LAM, les LAM avec anomalies génétiques récurrentes représentaient 45,9 % du groupe selon les directives de l’OMS de 2016. Cependant, 32,4 % (12/37) des patients ont été classés comme LAM. anomalies définies sur la base de l’OMS 2022 et AML avec anomalies génétiques récurrentes sur la base de l’ICC 2022.
Les nouvelles classifications ont permis aux chercheurs d’améliorer la puissance de diagnostic pour identifier un groupe de pronostic très défavorable, en particulier parmi les personnes atteintes de SMD et d’AVC multiples. TP53 Les chercheurs ont expliqué les modifications. Parce que la détection de frappes multiples TP53 Les modifications apportées aux nouvelles méthodes de diagnostic deviennent de plus en plus importantes et ils notent que l’adaptation de différentes méthodes de test moléculaire peut être nécessaire en milieu clinique.
De plus, malgré une signification marginale, nous avons observé un effet pronostique négatif de TP53 Mutations chez les patients atteints de LAM, suggérant que la LAM avec mutation TP53 Il peut s’agir d’un groupe distinct avec un mauvais pronostic, conformément à la CPI de 2022. »
référence
Lee C, Kim HN, Kwon JA, VAL. Implications de la cinquième édition de la classification de l’OMS et de la classification consensuelle internationale des néoplasmes myéloïdes dans le syndrome myélodysplasique avec blastes supplémentaires et leucémie myéloïde aiguë. Ann Lab Med. Publié en ligne le 21 avril 2023. doi : 10.3343/alm.2023.43.5.503
