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Des mutations génétiques rares qui protègent contre la prise de poids identifiées dans une étude approfondie

Une étude approfondie de 645 626 individus aux États-Unis, au Royaume-Uni et au Mexique a trouvé une variante génétique rare qui semble présentergrande protectionContre la prise de poids.

Environ 1 personne sur 2 500 semble être porteuse d’une mutation spécifique dans un gène appelé GPR75, ce qui en fait une seule copie fonctionnelle. Le fait d’appartenir à ce groupe rare de personnes est associé à un poids corporel inférieur et à une probabilité de 54 % de développer une obésité.

Ces résultats sont cohérents pour plusieurs souches, expositions environnementales et antécédents génétiques, et suggèrent fortement que GPR75 est l’un des nombreux gènes impliqués dans la prise de poids.

Le travail de l’équipe est basé sur une technique relativement nouvelle appelée séquençage de l’exome entier, qui peut nous aider à trouver des mutations dans des gènes spécifiques et ainsi révéler leurs effets.

Au lieu d’arranger chaque gène du génome humain, Le séquençage de l’exome se concentre uniquement sur les exons, qui représente environ un pour cent de tout l’ADN. Les exons sont les éléments qui donnent des instructions aux protéines, ce qui signifie que lorsque vous séquencez tout ce sous-ensemble, vous pouvez identifier des mutations dans les régions codant pour les protéines de n’importe quel gène.

Ces différences sont généralement très rares, mais lorsqu’elles sont constatées, elles sont « auto-identification » gènes responsables.

« Les principes de découverte illustrés dans l’étude d’Akbari et al. L’écriture Dans une pièce de perspective connexe.

“Le séquençage de l’exome humain à grande échelle a le potentiel de devenir un point d’entrée de plus en plus important pour découvrir des informations mécanistes sur la biologie des mammifères.”

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En utilisant cette méthode, l’équipe a identifié 16 gènes associés à des mutations d’exons et à la masse corporelle d’une personne. Quatre des gènes ont déjà été trouvés dans des études antérieures sur la prise de poids et sont connus pour affecter l’appétit, ce qui suggère que les auteurs sont sur la bonne voie.

De toutes les mutations, les variations du gène GPR75 ont eu le plus grand effet sur l’IMC d’une personne. Les personnes porteuses de mutations qui inactivent une seule copie de ce gène pesaient en moyenne 5,3 kg de moins.

Dans d’autres tests de laboratoire, lorsque les souris manquaient d’une copie de ce gène, les animaux ont pris 25 pour cent de poids de moins que ceux avec le gène GPR75 entièrement fonctionnel. D’un autre côté, lorsque les souris manquaient des deux copies du gène, leur poids augmentait de 44 %.

“Bien qu’il ne soit pas clair si la déficience chez ces animaux résulte d’effets sur l’apport ou la dépense énergétique ou les deux, cette étude a démontré que le GPR75 est impliqué dans le contrôle de l’homéostasie énergétique et que l’inhibition de sa signalisation peut entraîner une perte de poids corporel. ” L’écriture Yu et O’Reilly.

Il reste encore de nombreuses questions auxquelles il faut répondre à propos du GPR75, mais la nouvelle découverte est un début prometteur.

Dans le passé, d’autres études ont identifié certains gènes « minces » chez l’homme qui empêchent les souris de prendre du poids. Cependant, déterminer si cette association est causale ou simplement une coïncidence est une affaire délicate, d’autant plus que ces gènes agissent probablement de concert avec d’autres facteurs génétiques et environnementaux pour contrôler le poids corporel.

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L’étude a été publiée dans La science.

Delphine Perrault

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