Depuis le début de la pandémie de coronavirus, les scientifiques et les médecins ont du mal à comprendre pourquoi certaines personnes infectées tombent gravement malades ou meurent alors que d’autres présentent peu de symptômes, voire aucun. L’âge, l’IMC et les problèmes de santé préexistants présentent certaines disparités, mais les gènes sont connus pour jouer un rôle important.
Aujourd’hui, des chercheurs de Stanford Medicine L’Université de Sheffield au Royaume-Uni a identifié plus de 1 000 gènes liés au développement de cas graves de COVID-19 qui nécessitent une assistance respiratoire ou qui ont été mortels. L’équipe a également pu identifier des types spécifiques de cellules dans lesquelles ces gènes fonctionnent. C’est l’une des rares études reliant les gènes associés au coronavirus à des fonctions biologiques spécifiques.
Les chercheurs ont utilisé un outil d’apprentissage automatique appelé RefMap, qui peut trouver des modèles dans de grandes quantités de données, pour aider à déterminer la base génétique de maladies complexes et mal comprises.
Nous avons déterminé la structure génétique de l’infection à coronavirus et découvert que ces 1 000 gènes sont responsables de 77 % des agents responsables de la COVID-19 grave. »
Michel SnyderPh.D., professeur Chaire de génétique
Un article décrivant la recherche publié en ligne le 14 juin dans systèmes cellulaires. Snyder, Stanford W. Asherman, MD, FACS, professeur de génétique et professeur de médecine Philippe Cao, PhD, sont co-auteurs seniors. Professeur de génétique Sai ChangPhD, et le neuroscientifique Jonathan Cooper Nock, PhD, chercheur invité de Stanford et maître de conférences à l’Université de Sheffield, co-auteur de l’auteur principal.
Recherche de réponses
Les chercheurs ont utilisé deux grands ensembles de données pour déchiffrer les facteurs génétiques sous-jacents au COVID-19 sévère. Le premier ensemble de données contenait des informations génomiques provenant de tissus pulmonaires humains sains. Les données ont aidé à déterminer l’expression des gènes dans 19 types différents de cellules pulmonaires, y compris les cellules épithéliales qui tapissent les voies respiratoires et constituent la première défense contre l’infection. (L’expression génique est le processus par lequel certains gènes sont activés pour fabriquer de l’ARN et des protéines.)
D’autres données proviennent de la COVID-19 Host Genetics Initiative, l’une des plus grandes études à l’échelle du génome sur les patients atteints de coronavirus gravement malades. Les chercheurs ont recherché des indices génétiques dans les données – mutations de l’ADN, appelées polymorphismes d’un seul nucléotide – qui pourraient indiquer si une personne courait un risque plus élevé d’infection grave au COVID-19. Ils ont suivi si certaines mutations se sont produites plus ou moins chez les patients COVID-19 gravement malades.
