La plus grande étude de risque génétique dans le cancer du sein révèle des différences entre les populations asiatiques et européennes
De nombreuses études ont été menées au cours des 15 dernières années sur les facteurs génétiques du risque de cancer du sein. Dirigée par des chercheurs de l’Université Vanderbilt, la plus grande étude génétique en cancer du sein Les risques comprenaient des données provenant de plus de 386 000 femmes d’ascendance asiatique et européenne pour fournir la dernière compréhension des variantes génétiques associées à la maladie. conséquences Publié dans Le Journal américain de génétique humaine.
Dans cette analyse, l’équipe a inclus les données de 160 500 femmes atteintes d’un cancer du sein et de plus de 226 000 femmes d’ascendance asiatique et européenne. La plupart des études génétiques sur le cancer du sein ont été menées chez des femmes d’ascendance européenne, donc l’ajout d’un grand nombre de femmes asiatiques dans cette étude a fourni des informations clés.
L’auteur principal de l’étude a déclaré Wei Cheng, MD, PhD, MA en santé publique Du centre médical de l’université Vanderbilt. « Nous voulions non seulement découvrir la différence entre les deux groupes – asiatique et européen – mais aussi acquérir de nouvelles idées sur les variants génétiques, qu’ils soient causals ou non, ou s’il pourrait s’agir d’un gène cible. »
Les données utilisées dans cette étude ont été recueillies auprès de l’Asian Breast Cancer Consortium (ABCC) et de la Breast Cancer Association (BCAC), incluant 386 696 femmes (139 523 d’ascendance asiatique et 247 173 d’ascendance européenne). De plus, l’équipe a analysé deux types de cancer du sein selon le statut des récepteurs aux œstrogènes : négatif et positif. Ils ont identifié 222 locus de risque et 137 gènes associés au risque de cancer du sein. Parmi ceux-ci, 32 loci et 15 gènes ont montré une association significativement différente entre le cancer du sein positif et le cancer du sein négatif. Parmi les associations significatives identifiées dans cette étude, 17 loci et 14 gènes se situent à moins de 1 Mb de l’une des variantes de risque de cancer du sein précédemment signalées.
Les résultats ont également indiqué qu’il existait des différences significatives entre les femmes d’origine asiatique et européenne en termes de variables de risque et de leur fréquence. « Certaines variantes ne se trouvent que dans la population asiatique et certaines ne se trouvent qu’en Europe », a déclaré Cheng. « Et il existe un très grand nombre de variables qui montrent des différences en termes de risque de cancer du sein. »
Une fois les gènes clés identifiés, Zheng et ses collègues ont procédé à une analyse des voies pour identifier plusieurs voies de signalisation. Ils ont constaté que les changements bactériens dans TP53Et le RASEt le une carte Les voies peuvent jouer un rôle plus important dans l’étiologie du cancer du sein qu’on ne le sait actuellement. « Cela sera utile à l’avenir pour concevoir des thérapies ciblées, ou peut-être pour la détection précoce ou le suivi de la réponse au traitement », a ajouté Zeng.
L’équipe estime que cette étude représente les données les plus complètes sur le risque de cancer du sein héréditaire. « Nous espérons que cela pourra être utilisé comme référence afin que tout le monde sur le terrain puisse voir les différents locus et gènes identifiés jusqu’à présent en un seul endroit et les utiliser dans de futures études », a déclaré Zeng.
